歲末，「港澳藥械通」政策傳來新的好消息，又一種罕見病的新療法在深圳解鎖啟用。12月20日，香港大學深圳醫(yī)院（以下簡稱「港大深圳醫(yī)院」）多學科團隊成功為患有低磷酸酯酶癥（Hypophosphatasia，簡稱HPP）的成都患者小羽（化名）實施阿司福酶α治療。這是港大深圳醫(yī)院經「港澳藥械通」政策成功引進該藥後，首次為患者進行「酶替代」治療。
截至2024年12月，醫(yī)院通過「港澳藥械通」政策，共引進28種藥品，17種器械，累計服務患者超5000多人次。
阿司福酶α注射液
罕見骨軟化疾病 患者生存質量受影響
低磷酸酯酶癥（Hypophosphatasia，HPP），又稱低鹼性磷酸酶血癥，位列於第一批罕見病目錄的50號疾病，是一種先天性骨礦化代謝缺陷引起的罕見骨軟化疾病，其特徵性生化表現(xiàn)是血清鹼性磷酸酶（ALP）活性水平低下，患者臨床表現(xiàn)會出現(xiàn)乳牙早脫、骨骼礦化異常等。
港大深圳醫(yī)院罕見病醫(yī)學中心（籌）副主任、骨科醫(yī)學中心主任杜啟峻教授介紹，低磷酸酯酶癥根據(jù)發(fā)病年齡，癥狀各異，越早發(fā)病越嚴重，「圍產期HPP最為嚴重，可能導致胎兒在子宮內發(fā)育異常，新生兒出生後不久即出現(xiàn)嚴重的骨骼畸形和呼吸困難，甚至危及生命。嬰兒期HPP通常在出生後的幾個月內出現(xiàn)癥狀，包括骨痛、下肢彎曲、反覆性骨折等。兒童期HPP可能表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、肌肉無力。成人期HPP癥狀相對較輕，但患者仍可能面臨慢性疼痛、骨折等問題?！?/p>
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成都患兒輾轉求醫(yī) 「港澳藥械通」帶來新希望
在港大深圳醫(yī)院接受治療的患兒小羽，今年5歲，2歲時在四川確診低磷酸酯酶癥，在醫(yī)生的介紹下，小羽媽媽到海南醫(yī)療先行區(qū)申請?zhí)嘏褂冒⑺靖Ｃ甫?，但歷經一年半才獲得特批。
2024年12月，小羽媽媽了解到港大深圳醫(yī)院通過「港澳藥械通」政策引進阿司福酶α，於是立即與醫(yī)院罕見病團隊聯(lián)繫，12月18日即帶著小羽來到醫(yī)院求診。
「酶替代」治療是國際上公認的針對HPP病因治療的方法，對於小年齡的患兒以及癥狀明顯的HPP患者，「酶替代」治療可以作為首選治療方式。
港大深圳醫(yī)院建立了多學科診療平臺，整合骨科、兒童內分泌科、口腔科等多學科資源，為小羽提供更加全面、個性化的診療服務。兒科醫(yī)學部周佳瑩副顧問醫(yī)生表示，「雖然目前低磷酸酯酶癥仍無法治癒，但可實現(xiàn)帶病生存。尤其是對於普通型患者，通過特異性療法等治療能夠改善他們的生活質量?！?/p>
港大深圳醫(yī)院是全國首家「港澳藥械通」試點醫(yī)院，自2021年4月引進首批藥械以來，受到了社會各界高度關注。截至2024年12月，醫(yī)院通過「港澳藥械通」政策，共引進28種藥品，17種器械，累計服務患者超5000多人次，這些患者來自北京、山東、陝西、江蘇等全國各地，有的輾轉全國各地，求醫(yī)無數(shù)，終於在「港澳藥械通」政策福利下，帶來了治療的新希望。目前，醫(yī)院「港澳藥械通」試點經驗已推廣到粵港澳大灣區(qū)內地9個地市45家指定醫(yī)療機構，將有更多患者受益。（記者 林麗青）
頂圖：低磷酸酯酶癥患者在港大深圳醫(yī)院注射阿司福酶α
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